Szanowna Pani,
Zespół Larsena jest rzadkim tak zwanym zespołem wad wrodzonych, czyli połączeniem kilku wad, anomalii, zaburzeń w stałej i charakterystycznej sekwencji (układzie). W przypadku zespołu Larsena sekwencją takich wad – objawów są: wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także pewne zmiany w obrębie twarzy. Objawy zespołu Larsena mogą być jednak bardzo zróżnicowane. Przyczyny choroby tkwią w genetyce, dziedziczenie mutacji w genie FLNB (który koduje białko flaminę) jest najczęściej autosomalne dominujące, rzadziej recesywne i sporadyczne. Choroba jest bardzo rzadka, zapada na nią mniej niż jedno dziecko na milion urodzeń. Do objawów sugerujących zespół Larsena należą stopy końsko-szpotawe oraz zwichnięcie bioder, kolan i łokci. Obserwuje się także małe kości w obrębie nadgarstków i kostek, które łatwo uwidocznić wykonując zdjęcia rentgenowskie. Czubki palców – w szczególności kciuki – zazwyczaj są „tępo” zakończone i kwadratowego kształtu (łopatkowate). Ludzi z zespołem Larsena cechuje niezwykle duży zakres ruchów w stawach, czyli tzw. hipermobilność stawów i niski wzrost (niskorosłość). Mogą mieć także nieprawidłowe ukształtowanie krzywizn kręgosłupa – skolioza, co może uciskać na rdzeń kręgowy i osłabiać mięśnie kończyn. Do charakterystycznych cech twarzy zalicza się: wydatne czoło, spłaszczenie nosa i centralnej części twarzy (hipoplazja),szeroko rozstawione oczy, zwane hiperterolyzmem ocznym.
U niektórych chorych pojawia się rozszczep podniebienia, czyli otwór w podniebieniu oraz problemy ze słuchem spowodowane wadami maleńkich kosteczek słuchowych. Ponadto mogą pojawić się zaburzenia oddychania z powodu wiotkości górnych dróg oddechowych, co prowadzi do zamykania się ich (niedrożności) oraz powoduje krótkie przerwy w oddychaniu znane jako bezdechy. Niewydolne drogi oddechowe sprzyjają częstym infekcjom układu oddechowego na przykład: zapalenia oskrzeli, tchawicy, płuc czy gardła. Postępowanie terapeutyczne powinno być dobrane indywidualnie do każdego człowieka. Może obejmować wszelkiego rodzaju interwencje ortopedyczne, wieloetapowe korekcje (operacje) chirurgiczne, tlenoterapia i metody wspomagania oddychania, terapia mowy (logopedia) i rehabilitacja ruchowa. Leczenie ortopedyczne jest trudne, gdyż wady nawracają. Ustabilizowanie kolan możliwe jest po zastosowaniu właściwie dobranych szyn lub stabilizatorów. Jeśli chodzi o rokowanie, to ludzie z zespołem Larsena dożywają wieku dorosłego. Rozwój intelektualny nie jest naruszony – czyli chory z zespołem Larsena jest pełnosprawny umysłowo. Pozdrawiam
