Question

Osoba to 51 letni mężczyzna, niestosujący jak do tej pory leków, palenie rzucił kilka lat temu i do tej pory nie czuje kłucia w sercu, bólu płuc i kaszlu.
Kilka razy był w szpitalu np. z podejrzeniem salmonelli kilkanaście lat temu, jak również kilkanaście lat temu posiadał kamienie na nerkach, poza tym dwa razy doznał urazu w wypadkach, jednym samochodowym, a drugim podczas pracy na rusztowaniu, jednakże badania nie wykazały nic poza stłuczeniami i siniakami.
Guzki zaczęły pojawiać się kilka miesięcy temu być może wcześniej. W rodzinie nikt nie posiada takich zmian, więc raczej nie jest to choroba genetyczna, to pierwszy taki przypadek.
Lekarze rozkładają ręce, nie maja pojęcia co to może być, ewentualna biopsja będzie wykonywana 23.03, bo wtedy ma wizytę u chirurga na onkologii.

Answer 1

Szanowna Pani/Panie,   
wywiad faktycznie nie kierunkuje diagnostyki w żadne konkretne miejsce. Nerwiakowłókniakowatość jest tylko jedną z możliwych opcji - nie można jej jednak potwierdzić bez wykonania badań genetycznych gdyż jest to choroba dziedziczona w taki właśnie sposób. tzn. istnieje też możliwość wystąpienia nowej mutacji - co mogłoby tłumaczyć brak dodatniego wywiadu rodzinnego. Jeśli mówimy już o tej chorobie to nie ma sposobu jej wyleczenia. W postępowaniu stosuje się tylko leczenie objawowe i to też w dosyć ograniczonym stopniu. Jak zapewne poczytali Państwo o tej chorobie składa się ona może z bardzo wielu różnorodnych objawów i w leczeniu stawia się głównie na ich wczesne wykrywanie i leczenie o ile to możliwe. Na pewno u tego pacjenta konieczne jest wykonanie biopsji zmian po konsultacji chirurgicznej. W razie braku dalszego planu proponowałbym zwrócić się do najbliższego Państwu ośrodka klinicznego na Oddział Dermatologii ewentualnie chorób tkanek miękkich celem konsultacji i ustalenia dalszego postępowania diagnostycznego.