• Rejestracja
Wpisz pytanie:
Mobile menu

Jak przeprowadzić badania genetyczne rodziców? Od czego zacząć, gdzie sie zgłosić?

Mam chore dziecko, HLHS oraz całkowity brak małżowin usznych \9uszów zewnętrznych, zbyt małe jest by zbadać czy słyszy, chcielibyśmy się z mężem zbadać czy mamy jakiś konflikt genetyczny
  • całkowity brak małżowin usznych
  • hlhs
  • konflikt genetyczny
  • badania genetyczne
pytanie zadane 28 grudnia 2013 w Genetyka przez użytkownika wyllma
zmienione kategorie 30 grudnia 2013 przez użytkownika moderator

1 odpowiedź

Szanowni Państwo,
Moją uwagę zwrócił Państwa wpis odnośnie możliwości badania słuchu u niemowląt ("dziecko jest zbyt małe by zbadać czy słyszy"). Nie znam dokładnie rozległości wady ucha zewnętrznego u Państwa dziecka, ale może warto zasugerować próbę wykonania badania ABR czyli rejestracji słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu. Badanie całkowicie niebolesne, a wnoszące wiele do diagnostyki.
Co do badań genetycznych rodziców, to proponuję zgłosić się do poradni genetycznej, które znajdują się przy każdej katedrze genetyki klinicznej uniwersytetu medycznego. Przyjmują tam lekarze o specjalizacji genetyka kliniczna. Dziś mamy 11 uniwersytetów medycznych w dużych miastach w kraju. Aby zarejestrować się do takiej poradni, potrzebujemy skierowanie od lekarza rodzinnego. W innych, nieuniwersyteckich miastach, również działają poradnie genetyczne, jednak nie jestem pewien co do zakresu ich poradnictwa. Zapewne można taką informację uzyskać w rejestracji. Pozdrawiam
odpowiedź 30 grudnia 2013 przez (w trakcie specjalizacji z chirurgii ogólnej)
...