Szanowny Pacjencie,
Schemat dziedziczenia u gatunku ludzkiego jest bardzo skomplikowany i rządzi się swoimi prawami. Niezwykle długie nici DNA są kodowane przez miliony par nukleotydów, a następnie "przepisywane" na strukturę białek. W czasie tych procesów może dojść do szeregu nieprawidłowości, między innymi w strukturze nici kwasu deoksyrybonukleinowego czy też sposobu jego upakowania w chromosomie. Na różnych etapach może dojść do tak zwanych mutacji "de novo" czyli takich, które nie występowały u rodziców. Często bywa tak, że takie nieprawidłowości w materiale genetycznym nie mają swojego odzwierciedlenia w postaci zespołów wad genetycznych lub chorób dziedzicznych, jednak jeśli do mutacji dojdzie w regionie istotnym dla struktury kluczowych białek - mogą wystąpić różnorodne schorzenia. Do uszkodzeń materiału genetycznego może dochodzić na poziomie transkrypcji, translacji lub działania enzymów sprawdzających poprawność zapisu genetycznego oraz wielu innych procesów związanych z kopiowaniem i strukturą DNA. Pozdrawiam
