Szanowny Panie,
przede wszystkim należy rozróżnić choroby genetyczne związane z chromosomami płciowymi (XY) od pozostałych. Sytuacja o której Pan pisze może mieć miejsce np. w hemofilii. Gen tej choroby jest związany właśnie z chromosomem X. Tzn. kobieta który ma gen na jednym chromosomie X prawidłowy (przyjmijmy X) a na drugim jest mutacja (Xh) jest zdrowa. Świadczy to o tym że jest choroba recesywna. Natomiast istnieje 50% szans że jej syn będzie chory na hemofilię, ponieważ odziedziczy od ojca chromosom Y tzw. pusty i jeden X od matki. Jeżeli będzie to Xf i jego genotyp będzie wyglądał XfY to wtedy będzie chory.
Natomiast jeśli chodzi o choroby recesywne dziedziczone autosomalnie wtedy oboje rodzice muszą być nosicielami, bądź też u potomstwa musi dojść do spontanicznej mutacji w genie gdy posiada drugi allel nieprawidłowy. Wtedy może zaistnieć sytuacja gdy rodzice są bezobjawowi a dziecko chore.