Szanowna Pani,
oczywiście w takiej sytuacji można zrobić badania które dadzą Państwu odpowiedź na temat prawdopodobieństwa wystąpienia tej choroby u dzieci. Istnieje kilka rodzajów tej miopatii podzielonych również ze względu na sposób dziedziczenia. Pierwszym jest miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X gdzie kobiety są nosicielkami a mężczyźni chorują. Następnie miopatia z ośrodkowym ułożeniem jąder przebiegająca łagodnie z niewielkim postępowaniem lub nawet bez niego - może być dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco. Jest to postać ujawniająca się już w wieku dziecięcym.Oraz miopatia z ośrodkowym ułożeniem jąder tzw. typ dorosłych dająca pierwsze objawy w wieku późniejszym, przebiegająca łagodnie, dziedziczona autosomalnie dominująco. Ryzyko wystąpienia choroby jest związane z typem dziedziczenia. Warto wykonać badania genetyczne również u Pani ponieważ wtedy będzie można określić to ryzyko. Koniecznie należy zgłosić się do Poradni Genetycznej (najczęściej znajdują się Ośrodkach Uniwersyteckich w Polsce) gdzie po zebraniu dokładnego wywiadu i wykonaniu badań uzyskają Państwo szczegółowe odpowiedzi.
