Szanowna Pani,
Brak kawałka chromosomu 15. przywodzi na myśl zespół Pradera - Williego. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Nie oznacza to, że takie rozpoznanie można postawić u Pani syna, aby stwierdzić, ze mały pacjent cierpi na wspomniane schorzenie, genetyk kliniczny bierze pod uwagę wiele kryteriów oraz szczegółowy obraz badań genetycznych. Do objawów charakterystycznych dla zespołu Pradera - Williego należą:
- hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) w okresie prenatalnym objawia się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej, utrzymuje się u niemowląt i małych dzieci, napięcie mięśniowe poprawia się około 2–4. roku życia, z hipotonią wiąże się słaby odruch ssania i trudności w karmieniu.
- opóźniony rozwój psychoruchowy;
- hipogonadyzm hipogonadotropowy, manifestujący się jako hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych), małe prącie, mała, hipoplastyczna, niepomarszczona moszna o słabej pigmentacji (zabarwieniu skóry), jednostronne lub obustronne wnętrostwo
- nadmierne łaknienie (hiperfagia) i wynikające z niej nadwaga i otyłość. Szczegółowe badanie zachowania pacjentów z zespołem Pradera - Williego pozwoliło zasugerować, że istotą hiperfagii nie jest nadmierny głód, tylko zahamowanie uczucia sytości.
- zmieniona budowa (cechy dysmorficzne) twarzy: węższe czoło, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, "migdałowaty" kształt szpar powiekowych, skierowane do dołu kąciki ust, małe i trójkątne usta ("rybie"), wąska czerwień wargowa górnej wargi. Dysmorfia twarzy może być bardzo delikatna lub nieobecna u noworodka i ewoluować z wiekiem.
- małe dłonie i stopy (akromikria), zwężające się ku końcom palce
- zez zbieżny
- niezwykle gęsta ślina, zwiększająca podatność na próchnicę i stwarzająca problemy przy anestezjologicznej kontroli pracy dróg oddechowych podczas zabiegów operacyjnych
- wysoki próg odczuwania bólu
- skłonność do hipertermii
- opóźnienie rozwoju mowy; później mogą wystąpić zaburzenia artykulacji;
- zmiany zachowania – dzieci z zespołem mogą być kapryśne, uparte, czasem agresywne, skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsyjnych i psychoz; typowym zachowaniem jest skubanie skóry
- niezwykłe zdolności poznawcze u pacjentów wykazujących jednocześnie opóźnienie umysłowe: opisywano zamiłowanie do układania puzzli i szczególną umiejętność zapamiętywania czytanego tekstu
- zaburzenia snu, bezdech nocny;
- hipopigmentacja skóry, tęczówek i włosów, wynikająca z tyrozynazo-dodatniego albinizmu (około 30% chorych)
- niski wzrost (niskorosłość), spowodowany niedoborem hormonu wzrostu
- wady ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie mózgu)
Dziecko z zespołem Pradera - Williego oczywiście nie prezentuje wszystkich wymienionych przeze mnie objawów. Część z nich określana jest jako kryteria duże, część jako kryteria małe - jest to podział ułatwiający postawienie prawidłowej diagnozy przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej. Zalecam wizytę w takiej poradni (najczęściej znajdują się w ośrodkach akademickich w większych miastach) oraz wzmożoną kontrolę pediatryczną syna. Pozdrawiam
